雷特综合征

时间:2024-07-26 16:39:59编辑:科技君

1、Reiter综合征是一种神经发育障碍,主要由基因突变引起,患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。

2、从2-10岁开始,持续数月至数年,表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝,自闭症得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明显的共济失调,身体残疾,反射增强,四肢僵硬,清醒时呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧弯,长牙。

3、10岁以上,持续数年,表现为上下运动神经元征象,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,身体僵直,双足萎缩,独立行走能力丧失,生长发育迟缓,不能理解和运用语言,恢复眼对眼交流,抽搐次数减少。

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